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内部機能の障害
ミトコンドリア脳筋症
障害の状態
ミトコンドリア脳筋症（ミトコンドリア病）は、ミトコンドリアDNA、あるいは、核DNA上の遺伝子異常から引き起こされる様々な臓器で起こる病気の総称です。治療法が確立されておらず、難病に指定されています。
ミトコンドリアの働きが低下して起きるミトコンドリア脳筋症は、個々の細胞の働きが低下したり、そのような細胞が消滅したりしますが、それがどの細胞にも起きる可能性があり、様々な症状があらわれると言われています。
中枢神経 | けいれん、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア |
骨格筋 | 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー |
心臓 | 伝導障害、WPW 症候群、心筋症、肺高血圧症 |
眼 | 視神経萎縮、外眼筋麻痺、網膜色素変性 |
肝 | 肝機能障害、肝不全 |
腎 | ファンコニー症候群、尿細管機能障害、糸球体病変、ミオグロビン尿 |
膵 | 糖尿病、外分泌不全 |
血液 | 鉄芽球性貧血、汎血球減少症 |
内耳 | 感音性難聴 |
大腸・小腸 | 下痢、便秘 |
皮膚 | 発汗低下、多毛 |
内分泌腺 | 低身長、低カルシウム血症 |
（難病センターＨＰより）
中でも、比較的エネルギーを多く必要とする神経、筋肉、心臓などの臓器の症状が表れやすいとされています。
障害年金認定基準
ミトコンドリア脳筋症は様々な症状が複数表れる可能性があります。その症状の表れ方によって、基準は変わる場合がありますが、身体の機能の障害若しくは病状又は精神の障害が重複する場合の障害の程度は、次により認定されます。
| 障害の程度 | 障害の状態 |
|---|---|
| １級 |
|
| ２級 |
|
| ３級 |
|
| 障害手当金 |
|
身体の機能の障害若しくは病状又は精神の障害が重複する場合であって、その状態が日常生活の用を弁ずることを不能ならしめる程度のものを1級に、日常生活が著しい制限を受けるか又は日常生活に著しい制限を加えることを必要とする程度のものを2級に、労働が著しい制限を受けるか又は労働に著しい制限を加えることを必要とする程度の障害を残すもの、及び労働が制限を受けるか又は労働に制限を加えることを必要とする程度の障害を有するものを3級に、また、労働が制限を受けるか又は労働に制限を加えることを必要とする程度の障害を残すものを障害手当金に該当するものと認定することとされています。
障害年金請求の注意点
ミトコンドリア脳筋症の障害年金請求時に注意していただきたいのは、初診日の確定です。原因がはっきりしていないため、初診日の特定が難しいケースが多くあります。
初診日が特定できないと障害年金は受給できません。しかし、初診日が何年も前だとカルテが保存されていないことも多くあります。初診日の医証がとれない場合でも客観的資料によって証明していくなど他の方法がありますので、すぐにあきらめないことが大切です。実態に合わない結果にならないように、準備を行い、請求手続きを進めましょう。
三重県障害年金申請サポート 脇美由紀
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2019年6月改定版（3刷）刊行
病気やケガで働けなくなったときに使える制度について。障害年金を含め、主に「お金」に関することについて執筆しています。
「医療・福祉担当者、利用者の
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「遺族厚生年金の加算の特例」
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2014年5月号
「退職共済年金の支給開始年齢特例」
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ビジネスガイド
2012年8月号
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について執筆
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