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ハンチントン病は遺伝性の神経変性疾患です。脳の特定の部分である大脳基底核や大脳皮質が萎縮してしまうために生じる疾患であり、CTやMRI等の画像検査で診断ができます。最近、第4染色体に局在している遺伝子に異常が起こることが発症に関係することが明らかとなっています。
発病は、小児期から老齢まで様々ですが、30歳くらいの発症が多いようです。優性遺伝の病気なので両親のどちらかが同じ病気であることがほとんどです。
症状としては、細かい運動がしにくくなったり、顔をしかめたり、手先が勝手に動いてしまうような運動症状、落ち着かなくなったり、うつ状態などの精神症状・行動異常などで病気が始まることが多いようです。「神経質になった」とか「行儀が悪くなった」という風に、他人に見られることも少なくありません。
運動症状の特徴は、字を書くなどの細かい動作が上手に出来なくなることから始まることが多いようです。また、同じ動作を続けることが難しくなるので,物を落としたり,転んだりする症状が出てきます。進行すると、すべての動作がしにくくなり、手伝いが必要となります。歩行が不安定になり、つまずきやすく、転びやすくなる、食事がむせるなどの症状も出てきます。
また、自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢のすばやい動きが多くみられます。手先が不規則に勝手に動く、首を動かす、顔をしかめる、舌打ち、などが目立つ症状で、舞踏運動と呼ばれます。舞踏運動のほかにも、自分の意思とは無関係に身体が動くような症状がみられる場合があります。
精神症状の特徴は、計画して実行する能力や全体を把握する能力などが障害される傾向にあります。怒りっぽくなったり、異様に同じことを繰り返したりするなどの性格変化や行動変化が目立ちます。ふさぎ込みなどうつ症状が強いと自殺企図が見られることもありますが、人によって症状がかなり異なります。物忘れや記憶障害などの通常の認知症のような症状は目立ちません。
ハンチントン病は、運動症状と精神症状が見られることが多いので、両者の症状をもって、障害の認定が行われる場合が多いです。参考とする認定基準は下記のとおりです。
1.運動症状についての「肢体の機能の障害」の認定基準
障害の程度 | 障害の状態 |
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1級 |
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2級 |
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3級 |
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肢体の機能の障害の程度は、関節可動域、筋力、巧緻性、速さ、耐久性を考慮し、日常生活における動作の状態から身体機能を総合的に認定が行われます。
2.精神症状についての認定基準
障害の程度 | 障害の状態 |
---|---|
1級 |
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2級 |
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3級 |
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障害手当金 |
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脳の器質障害については、精神障害と神経障害を区分して考えることは、その多岐にわたる臨床症状から不能であり、原則としてそれらの諸症状を総合して、全体像から総合的に判断して認定することとされています。
精神症状における障害認定基準に基づく障害の程度の認定については、「国民年金・厚生年金保険 精神の障害に係る等級判定ガイドライン」に定められています。
①「障害等級の目安」を参考としつつ、②「総合評価の際に考慮すべき要素の例」で例示する様々な要素を考慮したうえで、認定医が専門的な判断に基づき、総合的に判定することとされています。
①障害等級の目安
診断書の記載項目のうち、「日常生活能力の程度」の評価及び「日常生活能力の判定」の評価の平均を組み合わせたものが、どの障害等級に相当するかの目安を示したものです。日常生活能力とは、食事、清潔保持、金銭管理、買い物、対人関係、危機対応…などを指します。
②総合評価の際に考慮すべき要素の例
診断書の記載項目(「日常生活能力の程度」及び「日常生活能力の判定」を除く。)を5つの分野(現在の病状又は状態、療養状況、生活環境、就労状況、その他)に区分し、分野ごとに総合評価の際に考慮することが妥当と考えられるものです。
現在の病状・状態
療養状況
生活環境
就労状況
その他
ハンチントン病は運動症状と精神症状が出現するため、それぞれの症状を把握し、主治医にきちんと説明をして、診断書にしっかり反映させることが大切です。特に、精神障害は、状態の重症度を客観的に示すことができないため、日常生活能力で判断されます。いかに日常生活に支障をきたしているかは1人ひとりの状況によって異なりますので、その点を主治医にしっかりと伝えましょう。そして、現状がしっかり反映された診断書や病歴申立書で請求に望むことが大切です。
運動症状と精神症状があれば、併合認定の対象になります。過去の事例で、運動症状(肢体障害)が2級該当、精神症状(精神障害)が2級該当と認定されて、足し算で1級の障害年金を受給したケースがあります。
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